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 在我国，每出生500个新生儿中，就会有一个罹患先天性遗传代谢病。早期隐蔽性较强是遗传代谢病的显著特点，这类疾病在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，往往错过了最佳治疗时期，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。那么如何避免这类疾病发生？如何尽早发现、治疗、干预，让这类疾病得以控制、治愈？新生儿遗传代谢病筛查成为该类疾病早期诊断、干预治疗的重中之重。 近日，日照市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊了1例罕见的氨基酸障碍性疾病---二氢喋啶还原酶（DHPR）缺乏症的新生儿，这也是日照市新筛中心确诊的首例该病症患儿。幸运的是，由于发现及时，该名患儿已接受规范治疗，目前情况稳定。 患儿在出生72小时通过足跟血采集进行了新生儿免费遗传代谢病筛查，串联质谱检测结果显示苯丙氨酸（PHE）、苯丙氨酸与酪氨酸的比值（PHE/TYR）异常升高，高度怀疑孩子可能是高苯丙氨酸血症，随紧急召回复查。新筛中心滕慧云医生马上为其复查串联质谱及辅助检查，建立档案并纳入新筛疾病管理，给予患儿低苯丙氨酸饮食治疗（不含苯丙氨酸的特殊奶粉）。后经尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶活性（DHPR）分析和基因检测明确诊断为二氢喋啶还原酶（DHPR）缺乏症。新筛中心尹华主任立即给患儿制定了新的治疗方案，继续低苯丙氨酸饮食，给予美多芭、5-羟色胺、四氢叶酸治疗，定期监测血苯丙氨酸水平。治疗3天后复查，血苯丙氨酸降至理想控制范围，大大减少了高苯丙氨酸对患儿大脑不可逆的损伤，也进一步验证了新筛中心初步临床诊断的正确性和治疗的规范性、专业性、及时性和有效性。 什么是二氢喋啶还原酶（DHPR）缺乏症？ 二氢喋啶还原酶（DHPR）缺乏症亦是四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）中的一种类型，是由于QDPR基因缺陷所致，为常染色体隐性遗传，BH4D的发病率约为1/50万-1/100万，二氢喋啶还原酶（DHPR）缺乏症的发病率未知。如果不及时治疗将会出现包括喂养困难、嗜睡、精神运动发育迟缓、智力低下、肌阵挛性抽搐、躯干肌张力减退、四肢肌张力增高、运动不协调等症状。 日照市新生儿疾病筛查中心 日照市新生儿疾病筛查中心设在日照市妇幼保健院，是获得山东省卫计委批准的新生儿疾病筛查机构，中心成立23年来，筛查项目从2种疾病扩展到串联质谱筛查40种遗传代谢病，负责对全市接产医疗机构所出生的活产新生儿进行遗传代谢病的筛查，并对筛查确诊的阳性患儿进行长期、有效、专业、规范的治疗服务。累计筛查新生儿720024人，确诊病例800余人，其中确诊先天性甲状腺功能减低症268例，高TSH血症358例，苯丙酮尿症88例，先天性肾上腺皮质增生症17例。为确诊患儿提供长期规范治疗和随访，协助患儿家庭申请救助，受到社会及家长的普遍赞誉。 下一步，日照市妇幼保健院将继续以“儿童优先，母亲安全”为服务宗旨，坚持公立医院的公益性，把为民办实事与履行妇幼健康职能紧密结合起来，坚持用心服务，精益求精，为妇幼健康保驾护航，为健康日照，健康中国贡献力量。 |
